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2023/12/09 09:20
消費日報網(wǎng)訊（記者 鄭紅梅 □吳坤霖）12月5日，海南省科學(xué)技術(shù)獎勵大會在?？谡匍_，海南省腫瘤醫(yī)院檢驗科主任陳鑫蘋教授研究團隊申報的《海南省地中海貧血基因型分析及罕見突變基因型研究》項目榮獲2022年度海南省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎二等獎。
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陳鑫蘋教授率領(lǐng)的檢驗科研究團隊長期致力于海南省地中海貧血基因型分析及罕見突變基因型研究，該研究成果針對海南省高發(fā)遺傳病--地中海貧血由于技術(shù)的局限不能檢測出多種地貧罕見基因型，導(dǎo)致海南省地貧基因資料中缺乏地貧罕見基因型數(shù)據(jù)的問題，首次采用全新的高通量基因測序技術(shù)、Gap-PCR、MLPA 等方法對地貧基因型進(jìn)行全面分析，解決了經(jīng)典技術(shù)檢測不到的地貧罕見基因型問題，首次獲得了海南省各地區(qū)黎族人群地貧流行病學(xué)詳細(xì)資料，為制定有效的地貧預(yù)防措施提供科學(xué)的理論依據(jù)。
同時，研究團隊自主研發(fā)設(shè)計了“地中海貧血分子流行病學(xué)調(diào)查信息數(shù)據(jù)分析方法和管理”系統(tǒng)，依托該系統(tǒng)成功構(gòu)建了數(shù)量超1萬例的海南省黎族地中海貧血樣本庫，搭建了適合海南省黎族人群的地貧防控新模式，研究結(jié)果也為我國南方地貧的防控提供參考依據(jù)。
陳鑫蘋教授深耕臨床基因診斷技術(shù)及相關(guān)研究，帶領(lǐng)研究團隊歷時八年走過白沙、昌江、陵水、瓊中、五指山、保亭、東方等7個黎族地區(qū)進(jìn)行地貧宣教與分子流調(diào)。首次在海南省黎族各市縣開展大型的地貧基因型及罕見基因型研究，成功獲得了海南省更為詳盡的地貧分子流調(diào)數(shù)據(jù)，并證實海南黎族人群中存在多種罕見或新發(fā)的地貧基因突變類型，研究結(jié)果在海南省地貧防控工作具有較大的社會影響力，對我國地貧基因譜的補充及精準(zhǔn)防控模式建立具有重要的理論意義和示范作用，對降低人口出生缺陷率具有重要的現(xiàn)實意義。
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